Thalassemia Là Bệnh Gì? Tổng Hợp Kiến Thức Về Bệnh Thalassemia

--- Bài mới hơn ---

  • Những Điều Cần Biết Về Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Thalassemia Là Bệnh Gì? Những Điều Cần Biết Về Căn Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì, Biểu Hiện Của Bệnh Whitmore
  • Whitmore Là Bệnh Gì? Dấu Hiệu Và Cách Điều Trị
  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì? Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Có Chữa Được Không
  • Thalassemia là bệnh gì? Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia? Bệnh thalassemia có nguy hiểm không? Người mang gen bệnh thalassemia có biểu hiện như nào? Nguyên nhân gây bệnh thalassemia? Hay bệnh thalassemia có chữa được không?… Đây vốn là những câu hỏi được tìm kiếm rất nhiều trên các trang mạng hiện nay.

    • Thalassemia là bệnh gì? Theo y học, Thalassemia là căn bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Nếu người bình thường có 2 gen hoàn toàn khỏe mạnh, thì người mắc bệnh này có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe. Điểm đặc biệt là bệnh có thể di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thông thường.
    • Xét trên khía cạnh y học, Thalassemia là căn bệnh rối loạn về máu khiến cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Chính rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu. Điều này đã dẫn đến thiếu máu, một tình trạng trong đó cơ thể bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

    Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là gì? Thalassemia là bệnh gì? Thalassemia là căn bệnh do thiếu hụt chuỗi Globin trong huyết sắc tố.

    Cụ thể nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do di truyện. Khi gen của người khỏe mạnh và người bị bệnh gặp nhau. Nếu như người khỏe mạnh có gen trội là Aa thì người bệnh lại có 2 gen lặn aa cùng tồn tại. Những người có 1 gen lặn và 1 gen trộn tạo thành thể dị hợp hay còn gọi là Aa thông thường không xuất hiện dấu hiệu bị bệnh. Tuy nhiên khi kết hôn cùng những người mang gen bệnh Thalassemia sẽ sinh con có 25% bệnh.

    Nếu bạn thắc mắc bệnh Thalassemia có nguy hiểm không thì câu trả lời chính là bệnh nguy hiểm. Nó gây ra tình trạng thiếu máu mãn tính đồng thời gây nên ứ đọng sắt.

    Bệnh xuất hiện ở mọi quốc gia trên thế giới nhưng tập trung phân bổ tại khu vực Địa Trung Hải, châu Á, Trung Đông. Trong đó, Việt Nam là một trong các nước có tỷ lệ mắc bệnh cao.

    • Cơ thể mệt mỏi, suy nhược
    • Hoa mắt chóng mặt
    • Màu da xanh nhợt nhạt, thiếu khỏe khoắn
    • Củng mạc mắt vàng
    • Nước tiểu có mùi khai và sẫm màu
    • Cơ thể chậm lớn
    • Khi làm công việc nặng cảm thấy khó thở

    Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia là gì?

    Nghiên cứu về những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Thalassemia cũng chính là việc tìm hiểu cách nhận biết người mang gen bệnh Thalassemia. Người mang gen bệnh Thalassemia có những đặc điểm gì? Thông thường họ thường xuyên xuất hiện các biểu hiện dễ nhận biết sau đây:

    Những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia?

    Bên cạnh Thalassemia là bệnh gì thì câu hỏi những ai nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia cũng được rất nhiều người quan tâm. Để đảm bảo căn bệnh này được kiểm soát hiệu quả, tiết kiệm chi phí, các cấp chính quyền cần tập trung tuyên truyền, cung cấp đầy đủ kiến thức cho người dân về Beta Thalassemia là bệnh gì, … Điều này giúp cho mọi người có thể chủ động trong việc phòng và điều trị bệnh.

    Đối với thanh niên, những người sắp kết hôn cần xét nghiệm sàng lọc để xác định gen bệnh Thalassemia. Điều này giúp người bệnh có thể không chế những nguồn gen bị bệnh để hạn chế tối đa việc sinh những đứa trẻ bị bệnh tiếp theo.

    • Tiền sử gia đình mắc bệnh thalassemia: Căn bệnh nguy hiểm này được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen đột biến hemoglobin. Như vậy, nếu trong gia đình có người mắc thalassemia thì bạn sẽ có nguy cơ mắc căn bệnh này.
    • Nguồn gốc tổ tiên: Đây là căn bệnh thường xảy ra ở người Mỹ gốc Phi, và những người có nguồn gốc từ Địa Trung Hải và Đông Nam Á.

    Bệnh Thalassemia có chữa được không?

    Rất nhiều người bệnh thắc mắc rằng bệnh Beta Thalassemia có chữa được không. Thực tế hiện nay vẫn chưa có cách điều trị dứt điểm căn bệnh này. Đây là điều những người bệnh cần biết khi tìm hiểu Thalassemia là bệnh gì.

    Căn bệnh này cần phải duy trì điều trị suốt đời. Người bệnh phải tiến hành truyền máu với chi phí rất lớn hàng năm.

    Nếu không được điều trị bệnh từ sớm, những triệu chứng nguy hiểm sẽ xuất hiện đầy đủ và dẫn đến biến chứng. Điều này sẽ làm ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng, cơ quan bên ngoài làm thay đổi diện mạo như: Thấp bé; Mũi tẹt; Suy tim; Suy nội tiết…

    Cách phòng tránh bệnh Thalassemia như nào?

    • Tầm soát, phòng tránh bệnh: Thực hiện xét nghiệm, tư vấn trước khi tiến đến hôn nhân.
    • Sàng lọc phát hiện bệnh: Thực hiện các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen bệnh trong quá trình mang thai. Nếu cặp vợ chồng đều mang gen bệnh thì có 25% thai nhi mắc nguy cơ bị bệnh nặng. Trong trường hợp nào cần sử dụng phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối để tìm đột biến gen.

    Để phòng chống bệnh cần tránh các cặp bố mẹ có gen bệnh sinh con. Người bệnh có thể áp dụng các biện pháp sau:

    Cách điều trị bệnh Thalassemia

    • Truyền máu định kỳ.
    • Dùng thuốc để loại bỏ sắt.
    • Khám và điều trị định kỳ.
    • Khám khi có dấu hiệu bất thường: đau tim, mệt nhiều, khó thở, phù…
    • Phẫu thuật cắt lách.
    • Ghép tế bào gốc biện.

    Bên cạnh việc nắm được khái niệm Thalassemia là bệnh gì, điều quan trọng hơn cả là bạn cần ghi nhớ cách điều trị khi mắc chứng bệnh này.

    Chế độ sinh hoạt hỗ trợ điều trị Thalassemia

    • Hạn chế đồ ăn chứa nhiều sắt (mộc nhĩ, thịt bò, rau cải xoong…).
    • Uống 1 chè xanh để hạn chế hấp thụ sắt.
    • Bổ sung thực phẩm giàu chất kẽm như sò, đậu nành…

    Chế độ dinh dưỡng:

    • Hạn chế lao động nặng.
    • Vệ sinh sạch sẽ để tránh nhiễm trùng, tiêm vắc xin phòng bệnh.
    • Tập thể thao nâng cao sức khỏe, tăng cường hệ miễn dịch.

    Chế độ sinh hoạt:

    --- Bài cũ hơn ---

  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Cách Phát Hiện Ra Sao? Có Nguy Hiểm Không?
  • Zona Thần Kinh Là Gì, Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Biện Pháp Khắc Phục
  • Giời Leo (Zona Tai) Là Bệnh Gì?
  • Tại Sao Rubella Đặc Biệt Nguy Hiểm Với Phụ Nữ Có Thai?
  • Rubella: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Con Đường Lây Truyền Và Cách Phòng
  • Bệnh Thalassemia Là Bệnh Gì? Những Điều Cần Biết Về Căn Bệnh Thalassemia

    --- Bài mới hơn ---

  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì, Biểu Hiện Của Bệnh Whitmore
  • Whitmore Là Bệnh Gì? Dấu Hiệu Và Cách Điều Trị
  • Bệnh Whitmore Là Bệnh Gì? Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Có Chữa Được Không
  • Viêm Khớp Lupus Là Bệnh Gì? Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Cách Chữa Trị
  • Chủ Đề Sức Khỏe Về Lupus Ban Đỏ Hệ Thống (Systemic Lupus Erythematosus)
  • Bệnh Thalassemia là bệnh gì?

    Bệnh Thalassemia là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường. Một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Rối loạn này chính là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Đây là một tình trạng trong đó cơ thể của bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

    Bệnh Thalassemia có 3 dạng chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong alph-thalassemia, ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến hoặc bất thường. Còn trong bệnh beta-thalassemia, gen beta globin bị ảnh hưởng.

    Triệu chứng của bệnh Thalassemia

    Tùy vào từng loại bệnh Thalassemia mà các triệu chứng biểu hiện sẽ khác nhau, cụ thể như sau:

    Dạng bệnh này thường không gây ra triệu chứng, nếu có thì chỉ là thiếu máu nhẹ.

    Loại bệnh này có 2 loại nghiêm trọng đó là rối loạn hemoglobin H và bệnh phù thai.

    Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra cho bệnh nhân các vấn đề về xương. Đồng thời, má, trán, hàm có thể phát triển lên quá mức. Bên cạnh đó là các biểu hiện như: vàng da hoặc mắt trắng; lách phát triển mạnh; dinh dưỡng kém.

    • Biếng ăn
    • Nhợt nhạt, da xanh xao
    • Nhiễm trùng thường xuyên
    • Chán ăn
    • Không phát triển hoặc chậm phát triển
    • Vàng da, có màu vàng da hoặc mắt trắng
    • Các cơ quan bị trương phình

    Loại bệnh Thalassemia này thường nặng đến mức đòi hỏi người bệnh cần phải truyền máu thường xuyên.

    Bệnh Thalassemia có nguy hiểm không?

    Bệnh nhân mắc căn bệnh Thalassemia hầu hết đều có những biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to. Cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển,…

    Bệnh Thalassemia hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém.

    Nguyên nhân gây ra bệnh Thalassemia

    Còn nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang bệnh Thalassemia trong mình, con cái sinh ra sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

    Cách điều trị bệnh Thalassemia

    Cách điều trị bệnh Thalassemia sẽ được bác sĩ chỉ định tùy theo loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số phương pháp điều trị có thể được sử dụng bao gồm: truyền máu; cấy ghép tủy xương (BMT); thuốc và các chất bổ sung; có thể phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

    Chăm sóc người bệnh Thalassemia như thế nào để kiểm soát bệnh?

    • Tránh sự dư thừa hàm lượng sắt trong cơ thể, không dùng các loại vitamin hoặc các chất bổ sung có chứa sắt trừ khi được bác sĩ khuyến cáo
    • Có một chế độ ăn uống lành mạnh, chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên bổ sung axit folic để giúp cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới
    • Bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm khuẩn bằng cách thường xuyên rửa tay và tránh những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn phải cắt bỏ lá lách
    • Tiêm phòng cúm hằng năm cũng như các loại vắc-xin bệnh viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B để ngăn ngừa nhiễm trùng

    --- Bài cũ hơn ---

  • Những Điều Cần Biết Về Bệnh Thalassemia
  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Tổng Hợp Kiến Thức Về Bệnh Thalassemia
  • Thalassemia Là Bệnh Gì? Cách Phát Hiện Ra Sao? Có Nguy Hiểm Không?
  • Zona Thần Kinh Là Gì, Triệu Chứng, Nguyên Nhân Và Biện Pháp Khắc Phục
  • Giời Leo (Zona Tai) Là Bệnh Gì?
  • Bệnh Beta Thalassemia Là Gì?

    --- Bài mới hơn ---

  • Mang Gen Bệnh Thalassemia Đáng Lo Ngại Tới Mức Nào?
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh
  • Bệnh Thalassemia Là Gì, Được Phân Loại Như Thế Nào?
  • Thalassemia: Dấu Hiệu, Nguyên Nhân Và Cách Phòng Ngừa
  • Thalassemia: Dấu Hiệu Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Chẩn Đoán Điều Trị
  • Tìm hiểu chung

    Bệnh beta thalassemia là gì?

    Thalassemia là một rối loạn di truyền nhiễm sắt thể lặn, thường gây ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào hồng cầu mang oxy đến tất cả các cơ quan trong cơ thể và tham gia tổng hợp chuỗi globin. Bệnh nhân bị beta thalassemia sẽ không tổng hợp chuỗi globin phiên mã hoặc tổng hợp thiếu làm chức năng gen chuỗi beta globin bị mất đi trong sự trưởng thành tế bào hồng cầu.

    Quá trình tổng hợp các chuỗi beta globin suy yếu dẫn đến sự dư thừa tương đối các chuỗi alpha globin. Những chuỗi alpha globin dư thừa này không ổn định và không có khả năng tạo thành tetramer tự hòa tan. Những chuỗi này thường bao gồm 2 cặp chuỗi polypeptide-một cặp chuỗi beta và một cặp chuỗi alpha, kết tủa bên trong tế bào gây ra một loạt các biểu hiện lâm sàng.

    Triệu chứng thường gặp

    Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh beta thalassemia là gì?

    Bệnh có thể có các dấu hiệu và triệu chứng như:

    • Da xanh;
    • Cáu kỉnh hay khó chịu;
    • Chậm lớn;
    • Chướng bụng;
    • Da hoặc lòng trắng của mắt chuyển sang màu vàng;
    • Các xương mặt hay sọ rộng hơn so với bình thường.

    Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

    Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

    Nếu bạn có một đứa con bị bệnh beta thalassemia thì những đứa trẻ sau của bạn cũng có nguy cơ mắc bệnh này. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để tìm hiểu con của bạn có nguy cơ sẽ mắc bệnh không. Nếu đang mang thai, bạn có thể xét nghiệm kiểm tra thai nhi trước sinh để có sự chuẩn bị.

    Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

    Nguyên nhân gây bệnh

    Nguyên nhân nào gây ra bệnh beta thalassemia?

    Nguyên nhân gây bệnh beta thalassemia là do đột biến hoặc mất hoàn toàn chức năng gen chuỗi beta globin. Do đó, hồng cầu có xu hướng thoái hóa bất thường trong tủy xương và tương tự với các tế bào hồng cầu trong lách.

    Cũng giống như bệnh alpha thalassemia, bất thường tế bào hồng cầu trong beta thalassemia là:

    • Giảm kích thước (50-80 μm/μm3);
    • Giảm số lượng.

    Một vài đột biến cụ thể đã được báo cáo là:

      Đột biến điểm xảy ra ở promoter TATA hoặc hộp CACCC gây thiếu hụt 90% các sản phẩm phiên mã so với bình thường;
    • Đột biến vô nghĩa tạo ra các chuỗi globin không ổn định trong beta (0) thalassemia;
    • Đột biến xảy ra tại tín hiệu cắt GT tạo tái tổ hợp sai lầm các chuỗi exon RNA;
    • Đột biến xảy ra trong các chuỗi exon RNA gây tái tổ hợp sai lầm trong beta (+) thalassemia;
    • Thêm và bớt các nucleotide cũng đóng vai trò trong việc hình thành bất thường.

    Nguy cơ mắc phải

    Những ai thường mắc phải bệnh beta thalassemia?

    Bệnh beta thalassemia rất phổ biến ở Đông Nam Á. Bệnh kéo dài dai dẳng từ lúc mới sinh và do một gen bất thường gây ra. Nếu trẻ có gen bất thường từ cả bố lẫn mẹ thì bệnh được gọi là “thalassemia thể nặng”. Nếu bạn có gen bất thường chỉ từ một bố hoặc mẹ thì đó là bệnh “thalassemia vết”. Bệnh thalassemia vết thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào như bệnh thalassemia thể nặng.

    Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

    Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh beta thalassemia?

    Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh này, chẳng hạn như:

    • Bạn sống hoặc có người thân sinh sống trong khu vực có các đột biến cụ thể của gen locus Beta thalassemia, đặc biệt là Đông Nam Á;
    • Bố mẹ bạn bị bệnh beta thalassemia;
    • Bạn được chẩn đoán bệnh beta thalassemia trong thai kỳ trước đó.

    Điều trị hiệu quả

    Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

    Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh beta thalassemia?

    Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ các xét nghiệm máu thông thường của em bé hoặc ngay cả trong thời kỳ mang thai.

    Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh beta thalassemia?

    Nếu bị mắc bệnh beta thalassemia hoặc thiếu máu nặng, bạn có thể sẽ được chữa trị bằng cách truyền máu. Việc truyền máu được thực hiện khi có một người hiến tặng máu phù hợp cho bạn.

    Mặc dù có thể giúp điều trị bệnh thalassemia nhưng truyền máu cũng có thể gây ra các vấn đề vì máu hiến tặng có sắt trong đó. Nếu truyền máu quá nhiều, cơ thể của bạn sẽ có quá nhiều chất sắt, điều đó có thể gây hại cho tim và gan.

    Bạn được điều trị để loại bỏ sắt dư thừa tích tụ trong cơ thể nếu sử dụng phương pháp truyền máu. Liệu pháp này được gọi là “thải sắt”, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc khác nhau để thải sắt.

    Một số người bị bệnh thalassemia sẽ cần phải phẫu thuật để cắt lách. Đó là bởi vì lách loại bỏ các tế bào hồng cầu từ máu, có thể làm thiếu máu nặng hơn.

    Chế độ sinh hoạt phù hợp

    Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh beta thalassemia?

    Bạn sẽ có thể kiểm soát bệnh này nếu áp dụng các biện pháp sau:

    • Gặp bác sĩ để theo dõi thường xuyên và làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị;
    • Tránh dùng vitamin với sắt;
    • Sử dụng vitamin “axit folic/folate”, nếu bác sĩ hoặc y tá đề nghị.

    Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

    Hello Health Group không đưa ra các lời khuyên, chẩn đoán hay các phương pháp điều trị y khoa.

    --- Bài cũ hơn ---

  • Bệnh Alpha Thalassemia Có Di Truyền?
  • Zona Thần Kinh Có Nguy Hiểm Không? Điều Trị Như Thế Nào Hiệu Quả?
  • Bệnh Zona Thần Kinh Có Lây Không Sang Người Không ?
  • Bệnh Zona Thần Kinh Khác Bệnh Giời Leo Như Thế Nào
  • Bạn Đã Biết Cách Chữa Zona Thần Kinh Hiệu Quả?
  • Tìm Hiểu Về Bệnh Thalassemia

    --- Bài mới hơn ---

  • Tìm Hiểu Bệnh Thalassemia Và Sự Nguy Hiểm Của Nó
  • Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Thalassemia Ở Trẻ Em
  • Tự Nhận Diện Bệnh Thiếu Máu Huyết Tán Ở Trẻ (Thalassemia)
  • Mẹ Mắc Bệnh Thalassemia Có Thể Sinh Con Khỏe Mạnh?
  • Chuẩn Đoán Và Điều Trị Cho Hướng Dẫn Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ
  • Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải.

    TỔNG QUAN

    Hemoglobin là chất quan trọng trong các tế bào hồng cầu giúp chúng chuyên chở oxy. Lượng hemoglobin thấp và số tế bào hồng cầu thấp có thể gây ra thiếu máu làm bệnh nhân mệt mỏi. Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải. Nếu bạn bị bệnh thalassemia nhẹ, bạn có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bị dạng nặng hơn, bạn có thể cần truyền máu thường xuyên. Bạn cũng có thể thực hiện một số bước, theo cách riêng của bạn để đối phó với mệt mỏi, chẳng hạn như lựa chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên. TRIỆU CHỨNG

    Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia bao gồm: Các dấu hiệu và triệu chứng thường phụ thuộc vào dạng bệnh và mức độ nghiêm trọng củabệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể biểu hiện bệnh trễ hơn, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gene hemoglobin bị ảnh hưởng và không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh thalassemia. Khi nào nên gặp bác sĩ Hãy đến gặp bác sĩ Nhi khoa để được đánh giá và chẩn đoán nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng khiến bạn lo lắng. NGUYÊN NHÂN

  • Ba gene đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là bệnh hemoglobin H.
  • Bốn gene đột biến, tình trạng này được gọi là thalassemia dạng alpha thể nặng hay phù nhau thai. Thai nhi thường chết trước khi ra đời hoặc chết sớm sau sinh.
    • Hai gen đột biến, bạn sẽ có dấu hiệu và triệu chứng bệnh nặng hoặc khá nặng. Tình trạng này còn được gọi là thalassemia dạng beta thể nặng hoặc thiếu máu Cooley. Em bé với hai gene beta hemoglobin đột biến thường khỏe mạnh khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng sẽ xuất hiện trong hai năm đầu đời.

    YẾU TỐ NGUY CƠ

    Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thalassemia bao gồm:

      Bệnh sử gia đình. Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua những gene quy định hemoglobin đột biến. Nếu gia đình bạn có người bịbệnh thalassemia, bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.

    • Chủng tộc. Thalassemia thường xảy ra ở người gốc Ý, Hy Lạp, Trung Đông, châu Á và châu Phi. Thalassemia dạng alpha thường gặp ở khu vực Đông Nam Á, Trung Quốc và gốc Philippines.

    BIẾN CHỨNG

    Biến chứng của bệnh thalassemia có thể bao gồm:

      Tình trạng dư thừa sắt (Iron overload). Người mắcbệnh thalassemia có thể quá nhiều sắt trong cơ thể, do phải truyền máu nhiều lần hoặc do bản thân căn bệnh. Tình trạng dư thừa sắt sẽ làm sắt tích lũy trong nhiều cơ quan, dẫn đến tổn thương gan, tim, tủy xương và các tuyến nội tiết (chuyên sản xuất hormone điều hòa các quá trình trong cơ thể).

    • Nhiễm trùng. Bệnh nhân thalassemia có nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm cao, đặc biệt là sau khi phẫu thuật cắt lách.

    Trong những trường hợp bệnh nặng, các biến chứng sau đây có thể xảy ra:

      Biến dạng xương. Thalassemia có thể kích thích tủy xương và làm cấu trúc xương trở nên bất thường, đặc biệt là xương ở hộp sọ và vùng mặt. Xương cũng trở nên mỏng và giòn hơn, và vì thế dễ gãy hơn.

    • Lách to. Lách giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng và lọc bỏ những tế bào máu cũ hoặc bị hư hỏng. Thalassemia thường đi kèm với việc phá hủy một lượng lớn tế bào hồng cầu, làm lách phải làm việc nhiều hơn bình thường và hậu quả là to lách. Lách to có thể làm tình hình thiếu máu tệ hơn. Nó cũng có thể giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền vào cơ thể qua truyền máu. Nếu lách quá lớn, nó có thể cần phải được cắt bỏ.
    • Làm chậm tăng trưởng. Thiếu máu có thể làm trẻ chậm tăng trưởng. Trẻ em bị bệnh thalassemia nặng hiếm khi có chiều cao bình thường. Sự dậy thì cũng có thể bị chậm đi.
    • Vấn đề về tim. Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim) hay những bệnh tim khác có thể xuất hiện ở bệnh nhân thalassemia dạng nặng.

    XÉT NGHIỆM và CHẨN ĐOÁN

    Hầu hết trẻ em mắc bệnh thalassemia nặng hoặc khá nặng cho thấy các dấu hiệu và triệu chứng bệnh trong vòng hai năm đầu đời. Nếu nghi ngờ trẻ bị thalassemia, bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm máu. Nếu bịbệnh thalassemia, xét nghiệm máu có thể cho thấy: Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để:

      Đo lượng sắt trong máu

    • bệnh thalassemia hoặc xác định xem có gene hemoglobin đột biến hay không

    Xét nghiệm trước khi sinh Xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi em bé ra đời để xem xem có mắcbệnh thalassemia không và nếu có thì độ nghiêm trọng như thế nào. Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán bệnh thalassemia ở thai nhi bao gồm:

      Lấy mẫu sinh thiết gai màng đệm. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ, bằng việc lấy đi một mảnh nhỏ của nhau thai để đánh giá.

    • Chọc ối. Kiểm tra này thường được thực hiện xung quanh tuần thứ 16 của thai kỳ, bằng việc lấy mẫu dịch (nước ối) bao quanh thai nhi đi xét nghiệm.

    Việc điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào dạng bệnh và độ nghiêm trọng của nó. Điều trị bệnh thalassemia thể nhẹ Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ trong trường hợp này. Điều trị cũng hiếm khi cần thiết. Thỉnh thoảng, bệnh nhân có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc khi bị biến chứng như nhiễm trùng. Điều trị bệnh thalassemia thể nặng và khá nặng Điều trịbệnh thalassemia nặng và khá nặng thường bao gồm:

      Truyền máu thường xuyên. Bệnh dạng nặng thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có khi vài tuần một lần. Theo thời gian, việc truyền máu sẽ gây ra sự tích lũy sắt trong cơ thể, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác. Để giúp cơ thể loại bỏ sắt dư thừa, bạn có thể cần phải dùng thuốc “hấp thụ sắt” (iron chelators).

    • Cấy ghép tế bào gốc. Còn được gọi là ghép tủy xương, việc cấy ghép tế bào gốc được sử dụng để điều trị những bệnh thalassemia dạng nặng. Trước khi cấy ghép, bạn phải được truyền thuốc hoặc chiếu tia xạ để diệt hết tủy xương bị bệnh. Sau dó, bạn sẽ được truyền các tế bào gốc sinh máu mới từ người cho thích hợp. Tuy nhiên, vì các thủ tục này mang theo những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong, chúng thường dành cho những bệnh nhân nặng nhất có anh em với tủy xương phù hợp (thường là anh em sinh đôi).

    CÁCH SỐNG và BIỆN PHÁP KHẮC PHỤC Nếu bịbệnh thalassemia, hãy đảm bảo:

      Tránh dư thừa sắt. Trừ khi được bác sĩ đề nghị, bạn đừng dùng những loại vitamin hay chất bổ sung khác có chứa sắt.

    • Theo chế độ ăn lành mạnh. Một chế độ ăn uống cân bằng có chứa nhiều thực phẩm bổ dưỡng có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn và nhiều sinh khí hơn. Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn bổ sung thêm axit folic để giúp cơ thể tạo thêm tế bào hồng cầu mới. Ngoài ra, để giữ xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn có đủ canxi, kẽm và vitamin D. Hãy hỏi bác sĩ phải dùng những chất bổ sung gì với liều lượng bao nhiêu.
    • Tránh bị nhiễm trùng. Hãy bảo vệ cơ thể khỏi bệnh nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên và tránh xa những người bị bệnh. Điều này đặc biệt quan trọng nếu bạn cần phải phẫu thuật cắt lách. Bạn cũng cần chích ngừa cúm hàng năm, cũng như vaccine ngừa viêm màng não, phế cầu khuẩn, viêm gan siêu vi B. Nếu bị sốt hoặc có các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm trùng, hãy gặp bác sĩ để được điều trị.

    ĐỐI PHÓ và HỖ TRỢ Sống chung vớibệnh thalassemia có thể là một thử thách lớn. Tuy nhiên, bạn không phải làm điều đó một mình. Nếu có thắc mắc hoặc muốn có thêm hướng dẫn, hãy nói chuyện với một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe. Việc tham gia một nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp ích vì bạn sẽ được lắng nghe, cảm thông và nhận được nhiều thông tin hữu ích. PHÒNG CHỐNG Trong hầu hết trường hợp,bệnh thalassemia không thể ngăn chặn. Nếu bị bệnh hoặc mang gene bệnh thalassemia, hãy xem xét việc nói chuyện với người tư vấn di truyền để được hướng dẫn trước khi có con. Tài liệu tham khảo http://www.mayoclinic.com/health/thalassemia/DS00905

    --- Bài cũ hơn ---

  • Thalassemia Là Gì? Tìm Hiểu Về Thalassemina
  • Bệnh Thalassemia Có Nguy Hiểm Không?
  • Nguyên Nhân Chính Của Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Beta Thalassemia
  • Nguyên Nhân Bị Zona Thần Kinh Là Gì? Cách Phòng Tránh Như Thế Nào?
  • Bệnh Zona Thần Kinh Là Gì ? Nhận Biết Và Điều Trị Như Thế Nào ?
  • Người Bệnh Thalassemia Ăn Gì Cho Khỏe?

    --- Bài mới hơn ---

  • Bệnh Whitmore Là Gì? Triệu Chứng Của Bệnh Như Thế Nào?
  • Bùng Phát Bệnh Whitmore Ở Miền Trung, Hỏi Đáp Về Căn Bệnh Phức Tạp Này
  • “mổ Xẻ” Căn Bệnh Lạ Gây Chết Người Whitmore
  • Bệnh Whitmore Có Phải Là “vi Khuẩn Ăn Thịt” Người Không?
  • Tìm Hiểu Chi Tiết Bệnh Whitmore: Dấu Hiệu Và Cách Phòng Chống Vi Khuẩn Ăn Thịt Người
  • Đối với bệnh nhẹ, thể ẩn không biểu hiện triệu chứng, bệnh nhân chỉ cần theo dõi định kỳ công thức máu mỗi năm hoặc khi mệt. Bệnh ở thể nặng cần truyền máu định kỳ và có thể xảy ra biến chứng như: ứ sắt và loãng xương, chậm phát triển. Ngoài ra, khi truyền máu nhiều lần gây quá tải sắt, ứ sắt ở cơ quan nội tiết như tuyến thượng thận và tuyến thượng giáp, chức năng của các cơ quan này làm điều hòa hấp thu canxi trong cơ thể. Khi bị suy yếu, rối loạn tăng thải canxi ra ngoài, kém hấp thu canxi, dẫn đến loãng xương. Vì vậy, người bệnh cần có chế độ ăn phù hợp.

    Sữa đậu nành tốt và bổ dưỡng với người bệnh Thalassemia.

    Đối với chế độ ăn, người bệnh Thalassemia bị ứ sắt nên cần chọn thực phẩm ít chất sắt và có nhiều canxi. Việc chọn thực phẩm cụ thể ở các nhóm như sau: Với nhóm đường bột (ngũ cốc), người bệnh ăn theo sở thích. Tuy nhiên, hạn chế các loại sản phẩm sấy khô do hàm lượng sắt cao. Với nhóm đạm thực vật (các loại đậu) nên sử dụng sữa đậu nành vì rất tốt và bổ dưỡng với người bệnh Thalassemia do hàm lượng sắt thấp và hàm lượng canxi cao nhất trong các loại hạt, lượng protein cũng rất cao. Tuy nhiên, các loại đậu khác nên hạn chế ăn do hàm lượng sắt cao. Đối với nhóm chất đạm – thịt, nên chọn ăn các loại thịt ít chất sắt như thịt lợn, thịt gia cầm, thịt dê… Người bệnh cần hạn chế ăn thịt bò, khô bò,gan, tim, patê…

    Người bệnh Thalassemia nên tăng cường ăn cá.

    Người bệnh cần tăng cường ăn cá, điều này rất tốt cho sức khỏe, cá chứa ít chất sắt hơn thịt. Một số loại cá hàm lượng canxi cao như cá trạch, cá nục, cá hồi… Nhóm chất đạm – thủy sản, các loại cua đồng, tép đồng, hến, ốc… không đắt tiền nhưng ít sắt, rất giàu canxi. Nên ăn sữa chua, sữa tươi, sữa đặc, pho mát, sữa bột tách béo. Lưu ý, người bệnh hạn chế ăn các loại thủy sản phơi khô và các loại sò, ăn lòng đỏ trứng.

    Nhóm rau củ, hạn chế ăn rau củ phơi khô vì hàm lượng sắt cao. Chọn ăn nhiều rau quả tươi, trái cây tươi (hạn chế ăn trái cây sấy khô) vì có nhiều vitamin, đặc biệt vitamin C tăng hấp thu sắt. Nhiều bệnh nhân thalassemia thắc mắc rằng người bệnh đang ứ sắt sao lại ăn vitamin C để tăng hấp thu sắt. Điều này cho thấy nếu người bệnh hơi thừa sắt, chưa sử dụng thuốc thải sắt thì nên hạn chế vitamin C, nhưng khi bắt đầu sử dụng thuốc thải sắt thì nên sử dụng vitamin C. Vì vậy, người bệnh Thalassemia nên uống trà xanh hàng ngày, nhất là sau bữa ăn để giảm hấp thu sắt và rất tốt cho cơ thể.

    BS. Nguyễn Kim

    --- Bài cũ hơn ---

  • Bệnh Thalassemia: Biểu Hiện Và Phương Pháp Điều Trị Hiệu Quả
  • Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh
  • Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Điều Trị
  • Bệnh Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Biến Chứng Và Cách Phòng Ngừa
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemia)
  • Bệnh Thalassemia Là Gì, Được Phân Loại Như Thế Nào?

    --- Bài mới hơn ---

  • Thalassemia: Dấu Hiệu, Nguyên Nhân Và Cách Phòng Ngừa
  • Thalassemia: Dấu Hiệu Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Chẩn Đoán Điều Trị
  • Dịch Vụ Xét Nghiệm Gen Thalassemia (Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh)
  • Tìm Hiểu Về Bệnh Thalassemia
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemia)
  • Thalassemia còn gọi là thiếu máu hồng cần nhỏ là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường.

    Em chào BS,

    Em năm nay 33 tuổi, hiện đang mang thai được 15 tuần.

    Qua kết quả xét nghiệm sinh học phân tử – tìm đột biến gen glubin, kết quả nhận được:

    Em (vợ): Bệnh nhân có đột biến mất đoạn South East Asian ( __SEA) của gen HBA

    Chồng: Bệnh nhân có đột biến mất đoạn alpha cộng thalassimia 3.7 của gen HBA

    Em xin hỏi BS như vậy con em có nguy cơ bị bệnh thalassimia không? Ngay từ bây giờ em nên làm gì để bé sinh ra được khỏe mạnh?

    Em cảm ơn BS

    Thalassemia còn gọi là thiếu máu hồng cần nhỏ là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác. Bệnh khá phổ biến ở Việt Nam và ở những cư dân thuộc vùng Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu phi và Địa Trung Hải.

    Bệnh thalassemia được phân loại tùy theo chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta. Người bình thường có bốn gen alpha và hai gen beta. Đột biến gen alpha hoặc beta tạo ra sự mất cân bằng về chuỗi acid amin alpha và beta được sản xuất. Bệnh cũng được phân nhóm theo số lượng gen bị đột biến trong cơ thể.

    Bệnh alpha thalassemia-chuỗi alpha bị đột biến. Người lành mang gen bệnh có một gen bị đột Bệnh alpha thalassaemia nhẹ có hai gen bị đột biến biến. Bệnh thiếu máu HbH có ba gen bị đột biến. Phù nhau và thai khi cả bốn gen bị đột biến. Vợ chồng bạn bị alpha Thalassemia thể nhẹ. Bệnh có ảnh hưởng thai nhi hay không, nhẹ hay nặng tùy thuộc kiểu gien.

    Bạn nên mang kết quả xét nghiệm đột biến gien tư vấn di truyền, từ đó mới có hướng xử trí cụ thể.

    Thân mến!

    ThS-BS Trần Anh Tuấn

    Cổng thông tin Tư vấn Sức khỏe – AloBacsi.vn

    Phần tư vấn trên là gợi ý, định hướng ban đầu. Bạn đọc nên đi khám bác sĩ chuyên khoa. Bởi muốn chẩn đoán đúng, bác sĩ cần thăm khám trực tiếp.

    Mọi thắc mắc về sức khỏe, dịch vụ y tế, vui lòng:

    › Gửi đến email: [email protected]

    › Đặt câu hỏi ngay chuyên mục Khám bệnh Online và Hỏi đáp Dịch vụ Y tế trên trang chúng tôi › Để nói chuyện trực tiếp với bác sĩ, hàng ngày, từ 17 -19g, Hotline: 08983 08983

    Nguồn: Alo bác sĩ (http://alobacsi.com/benh-thalassemia-la-gi-duoc-phan-loai-nhu-the-nao-n334698.html)

    --- Bài cũ hơn ---

  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh
  • Mang Gen Bệnh Thalassemia Đáng Lo Ngại Tới Mức Nào?
  • Bệnh Beta Thalassemia Là Gì?
  • Bệnh Alpha Thalassemia Có Di Truyền?
  • Zona Thần Kinh Có Nguy Hiểm Không? Điều Trị Như Thế Nào Hiệu Quả?
  • Bệnh Alpha Thalassemia Có Di Truyền?

    --- Bài mới hơn ---

  • Bệnh Beta Thalassemia Là Gì?
  • Mang Gen Bệnh Thalassemia Đáng Lo Ngại Tới Mức Nào?
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh
  • Bệnh Thalassemia Là Gì, Được Phân Loại Như Thế Nào?
  • Thalassemia: Dấu Hiệu, Nguyên Nhân Và Cách Phòng Ngừa
  • Chào bác sĩ, Em năm nay 26 tuổi. Chồng em 31 tuổi. Vợ chồng em đi làm xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương thì bác sĩ kết luận 2 vợ chồng em đều bị bệnh alpha Thalssemia với các chỉ số như sau: Kết quả của em Kết quả của chồng MCV 68 63,8 fl MCH 21,9 21,6 pg MCHC 322 339 g/l Sắt HT 19 15,4 µmol/l Ferritin 26,66 29,5 ng/ml Điện di huyết sắc tố HbA1 97,5 97,4 % HbA2 2,5 2,6 % HbF 0 0 HbE 0 0 Với kết quả trên thì đã khẳng định được chắc chắn là vợ chồng em bị bệnh alpha Thalassemia chưa ạ? Và nếu bị bệnh thì ở thể nào ạ? Có cần điều trị không ạ? Theo em được biết đây là bệnh di truyền. Vậy sau này vợ chồng em muốn sinh con thì nên làm gì để con không mắc bệnh này nữa ạ? Vợ chồng em rất mong được sự giải đáp của bác sĩ. Vợ chồng em xin chân thành cảm ơn!

    Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy.

    Nếu chồng mang gen thể nhẹ alpha, còn vợ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh và 50% có khả năng giống chồng. Nếu cả cha hoặc mẹ đều mang gen thể nhẹ alpha thì đứa trẻ có 25% nguy cơ bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình; ngược lại cả cha và mẹ đều mang gen thể nặng beta thì đứa trẻ có 100% nguy cơ bị bệnh ở mức độ nặng hoặc trung bình. Ngoài ra, nếu cha mẹ cùng mang gen cùng thể, một số trường hợp người mẹ khi mang thai có thể bị phù thai hoặc gây sẩy thai liên tiếp.

    Trong quá trình mang thai, cần phải chẩn đoán xem thai có mắc bệnh thalassemia hay không bằng các thủ thuật xâm lấn để lấy các vật liệu di truyền của thai (DNA) như sinh thiết gai nhau khi thai 11 – 14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần. Các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.

    Nếu chỉ bị bệnh ở dạng thể nhẹ alpha, thường không cần điều trị và vẫn sống như người bình thường nhưng phải được bác sĩ tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con bị thalassemia ở mức độ nặng. Mức độ trung bình và nặng thì cần truyền máu định kỳ và thải sắt thường xuyên. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy bằng tế bào gốc. Tuy nhiên phương pháp này thường chỉ định với bệnh nhân ở mức độ nặng hoặc khó truyền máu. Đây là một loại điều trị kỹ thuật cao, khó và đắt tiền vì: cần người cho tủy phù hợp nhóm tế bào HLA nhưng rất hiếm để chọn được một người phù hợp; các cơ quan quan trọng của bệnh nhân như tim, gan, thận phải bình thường. Mặc dù ghép tủy thì kết quả tốt nhưng cũng có rất nhiều biến chứng có thể xảy ra.

    --- Bài cũ hơn ---

  • Zona Thần Kinh Có Nguy Hiểm Không? Điều Trị Như Thế Nào Hiệu Quả?
  • Bệnh Zona Thần Kinh Có Lây Không Sang Người Không ?
  • Bệnh Zona Thần Kinh Khác Bệnh Giời Leo Như Thế Nào
  • Bạn Đã Biết Cách Chữa Zona Thần Kinh Hiệu Quả?
  • Đâu Là Nguyên Nhân Bệnh Zona Thần Kinh ?
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemia)

    --- Bài mới hơn ---

  • Bệnh Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng, Biến Chứng Và Cách Phòng Ngừa
  • Thalassemia: Nguyên Nhân, Triệu Chứng Và Điều Trị
  • Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh
  • Bệnh Thalassemia: Biểu Hiện Và Phương Pháp Điều Trị Hiệu Quả
  • Người Bệnh Thalassemia Ăn Gì Cho Khỏe?
  • 1. Tổng quan tan máu bẩm sinh?

    Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh có 2 nhóm chính là: Alpha thalassemia và Beta thalassemia.

    Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.

    Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể gặp ở cả nam và nữ.

    Người mắc bệnh phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,… Hiện tại bệnh có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.

    Tuy nhiên, bệnh có thể phòng di truyền cho thế hệ sau, nếu các cặp đôi sàng lọc bệnh trước khi kết hôn.

    2. Bệnh tan máu bẩm sinh có phổ biến không?

    Tan máu bẩm sinh là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh này.

    Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị.

    Đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm và có nhiều người mang gen gây bệnh nhưng không hay biết. Đặc biệt, kết quả khảo sát về đặc điểm dịch tễ học của bệnh tại Việt Nam năm 2022, trên 24.147 người ở 24 tỉnh/thành phố, thuộc 53 dân tộc cho thấy, hầu hết những người mang gen gây bệnh có mặt ở tất cả các tỉnh thành và các dân tộc chiếm 13,8% dân số toàn nước, tương đương trên 12 triệu người mang gen gây bệnh.

    Đặc biệt ở trẻ em, hàng năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó khoảng trên 2000 trẻ mắc bệnh thể nặng và khoảng trên 800 trẻ phù thai.

    Bệnh khiến những người trưởng thành có ngoại hình thấp bé, nhẹ cân.

    Một thống kê mới nhất đưa ra ước tính với 20.000 bệnh nhân cần được điều trị bệnh này thì có 44% là trẻ em dưới 15 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị bệnh cho họ đến năm họ 30 tuổi.

    Bên cạnh đó, cần 500.000 đơn vị máu/năm cho người mang bệnh và cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm để cho công tác điều trị bệnh. Có thể thấy, bệnh trên gây hậu quả nặng nề cả về thể chất, tinh thần và kinh tế của gia đình có người mắc bệnh.

    3. Cách phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

    Bệnh di truyền này khá dễ nhận biết bởi biểu hiện bệnh đặc trưng do ứ đọng sắt trong cơ thể. Hình dáng, khuôn mặt, màu da thể hiện rõ cơ thể đang mang bệnh.

    3.1. Các biểu hiện của bệnh

    – Các biểu hiện thường gặp:

    + Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt;

    + Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và củng mạc mắt vàng;

    + Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn;

    + Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh.

    – Biểu hiện trường hợp nặng:

    + Biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy;

    + Gan to, lách to;

    + Nhiễm trùng nặng,…

    3.2. Các kỹ thuật chẩn đoán bệnh

    – Xét nghiệm:

    + Tổng phân tích máu ngoại vi, huyết đồ, sức bền thẩm thấu hồng cầu, điện di huyết sắc tố, đông máu.

    + Sắt huyết thanh, ferritin, transferrin, bilirubin, HBV, HCV,…

    + Xét nghiệm các nội tiết tố: ACTH, TSH, FSH, LH, Insulin, HbA1C, Testosterone, E2, Free T3, Free T4,…

    + Xét nghiệm phát hiện gen đột biến, giải trình tự gen.

    – Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm ổ bụng, siêu âm tim, X-quang xương, đo mật độ xương, chụp MRI gan, tim,…

    Xét nghiệm máu để phát hiện có mắc bệnh hay không.

    4. Điều trị bệnh tan máu bẩm sinhnhư thế nào?

    Người mắc bệnh sẽ thiếu máu liên tục và cần truyền máu thường xuyên. Nguyên tắc điều trị gồm: Truyền máu định kỳ và thải sắt liên tục. Điều đáng lưu ý là khoảng cách giữa các lần điều trị dài hay ngắn tùy thuộc theo mức độ nặng nhẹ của bệnh. Ngoài ra, cần điều trị bổ trợ và điều trị biến chứng để nâng cao tuổi thọ và tránh biến chứng của bệnh.

    5. Chăm sóc bệnh nhân tan máu bẩm sinh

    – Chế độ ăn giàu dinh dưỡng: cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất.

    – Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh: cảm cúm, rubella, viêm não, viêm gan B,…

    – Tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò, gan, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi sau ăn để giảm hấp thu sắt.

    – Tránh bị nhiễm trùng: vệ sinh cơ thể tốt để phòng chống nhiễm khuẩn.

    – Luyện tập thể dục thể thao: luyện tập thường xuyên để nâng cao thể trạng.

    6. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần làm gì?

    – Nâng cao nhận thức về bệnh để chủ động phòng bệnh.

    – Tư vấn trước hôn nhân: nam, nữ trước khi kết hôn nên khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia, không nên kết hôn khi hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm.

    – Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

    – Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

    Sơ đồ di truyền bệnh tan máu bẩm sinh.

    7. Khi nào bạn nên đi khám để biết có bị bệnh tan máu bẩm sinh?

    – Có bất kỳ một trong các biểu hiện như mệt mỏi, yếu, da xanh, chậm phát triển, khó thở, biến dạng xương, lách to,…

    – Trong gia đình có người bị bệnh hoặc sống ở vùng có tỷ lệ bệnh cao.

    – Làm các xét nghiệm về máu thấy bất thường: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hình thái đa dạng, thiếu máu, điện di huyết sắc tố bất thường, có gen đột biến bệnh.

    Phục vụ công tác sàng lọc, phát hiện và điều trị bệnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang thực hiện:

    – Xét nghiệm: huyết học (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố),

    hóa sinh (Bilirubin, sắt huyết thanh, ferritin,…), sinh học phân tử (gen),…

    – Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm, chụp X quang, đo mật độ xương, chụp cắt lớp vi tính,…

    Những kỹ thuật trên đang được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC bởi những giáo sư, thạc sỹ giàu kinh nghiệm và tận tâm với người bệnh.

    --- Bài cũ hơn ---

  • Tìm Hiểu Về Bệnh Thalassemia
  • Dịch Vụ Xét Nghiệm Gen Thalassemia (Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh)
  • Thalassemia: Dấu Hiệu Triệu Chứng, Nguyên Nhân, Chẩn Đoán Điều Trị
  • Thalassemia: Dấu Hiệu, Nguyên Nhân Và Cách Phòng Ngừa
  • Bệnh Thalassemia Là Gì, Được Phân Loại Như Thế Nào?
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia

    --- Bài mới hơn ---

  • Những Hiểu Biết Cơ Bản Về Bệnh Thalassemia – Bệnh Viện Đa Khoa Tỉnh Lào Cai
  • Những Hiểu Biết Về Bệnh Thalassemia – Bệnh Viện Đa Khoa Trung Tâm An Giang
  • Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Thalassemia (Tan Máu Bẩm Sinh)
  • Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Ở Trẻ Em
  • Bộ Y Tế Hướng Dẫn Chẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Whitmore – Phòng Khám Đa Khoa Hạnh Phúc
  • 1. Thalassemia là gì?

    -Đây là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu do giảm hoặc mất một hay nhiều chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu dẫn đến hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt.

    -Do chức năng của hồng cầu là chịu trách nhiệm vận chuyển Oxy đến các cơ và các cơ quan trong cơ thể, nên việc thiếu hụt hồng cầu dẫn đến cơ thể bị thiếu lượng Oxy cần thiết, người bệnh sẽ gặp các triệu chứng: hay mệt mỏi, cơ thể yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, xương biến dạng, chậm phát triển thể chất, lách to…

      Có 2 loại Thalassemia chính:

    • α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

    • β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β (beta)

    • Ở (alpha) và β (beta) có các mức độ (Thể lâm sàng):

      -Thể nhẹ (ẩn)

      -Thể trung gian

      -Thể nặng

      -Thể rất nặng

    Ngoài ra còn phát sinh bệnh Hemoglobin khi số lượng chuỗi Globin bình thường nhưng lại gặp bất thường trên chuỗi.

    2. Dịch tễ bệnh:

    Thiếu máu tán huyết Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Trung bình có khoảng 7% người mang gen gây bệnh bẩm sinh.

    Bệnh phân bố trên toàn cầu với tỉ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam đang nằm trong vùng dịch tễ và cũng là nước có tỷ lệ mắc bệnh, mang gen gây bệnh cao:

    -Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%.

    -Các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày,Thái, Stiêng…

     

    3. SINH LÝ BỆNH THALASSEMIA:

    Cấu tạo của chuỗi Polypeptide của Globin

    Chuỗi α kết hợp các chuỗi giống β theo lực hút tĩnh điện (chuỗi α có điện (+), chuỗi β,δ,γ có điện (-), điện tích β mạnh hơn δ,γ)

    3.1 ALPHA THALASSEMIA:

    Bệnh α Thalassemia xuất hiện khi 2 gen HBA1HBA 2 bị mất (vị trí 2 Gen này nằm tại đoạn cuối cánh ngắn (p.arm) của nhiễm sắc thể số 16). Hai Gen này có chức năng sản xuất ra Protein alpha-globin là thành phần của Hemoglobin.

    -Ở mỗi người sẽ có 2 bản sao Gen HBA1 và 2 bản sao Gen HBA2 được di truyền từ bố và mẹ. Việc mất một hoặc nhiều Gen sẽ dẫn đến các loại bệnh α Thalassemia khác nhau.

    -Thể rất nặng: Hội chứng HB Bart - thường gặp nhất, xảy ra khi đột biến làm xóa tất cả 4 bản sao của HBA1HBA 2. (Điện di Hb: Đỉnh HbBart (γ4)).

    Thai thiếu máu sớm trong thai kỳ, phù thai, gan lách lớn. Sảy thai, chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

    -Thể nặng: Hội chứng HBH - xảy ra khi đột biến làm xóa 3 trên 4 bản sao của các Gen này. (Điện di: Đỉnh HbH (β4 do giảm alpha)).

    Hemoglobin H, thiếu máu từ trung bình đến nặng, lách to, biến dạng xương.

    -Thể trung gian: Thalassemia Trait - xảy ra khi đột biến làm xóa 2 trên 4 bản sao của các Gen này. (Điện di: Bình thường)

    Thiếu máu, hồng cầu nhỏ nhược sắc, nhẹ, MCV giảm. Không đáp ứng với bổ sung sắt.

    -Thể nhẹ: Silent Carrier - xảy ra khi đột biến làm xóa 1 trên 4 bản sao của các Gen này. (Điện di: Bình thường)

    Là kiểu hình Silent Carrier (thiếu máu rất nhẹ), phát hiện bằng Xét nghiệm gen.

    Vị trí xóa đoạn Gen HBA1 và HBA2 trên NST 16.

    Vị trí xóa đoạn Gen HBA1 và HBA2 trên NST 16.

    DI TRUYỀN PHÂN TỬ ALPHA THALASSEMIA

    Trường hợp kết hôn giữa BỐ (Thể trung gian -Thalassemia Trait): mất 2 gen và MẸ (Thể nhẹ – Silent Carrier): mất 1 gen.

    Và trường hợp kết hôn giữa BỐ (Thể trung gian -Thalassemia Trait): mất 2 gen và MẸ (Thể trung gian -Thalassemia Trait): mất 2 gen.

    3.2 BETA THALASSEMIA:

    Bệnh Beta (β) Thalassemia xuất hiện khi xảy ra đột biến gen HBB trên Nhiễm sắc thể số 11 (Gen này nằm ở đoạn gần cuối trên cánh ngắn (p arm)).

    -(β) Thalassemia có 3 trường hợp:

    • Gen β: có thể tổng hợp chuỗi β-globin bình thường.

    • Gen β+: giảm tổng hợp số lượng chuỗi β-globin.

    • Gen β0 (zero): không tổng hợp được chuỗi β-globin.

    -Dẫn đến 3 thể bệnh:

    -Thể nặng: Kiểu gen: (β0/β0); (β0/β+); (β+/β+) Thiếu máu nặng hay thiếu máu Cooley, phải truyền máu. Tăng trưởng kém. 

    -Thể trung gian: Kiểu gen: (β+/β+) Thiếu máu nhẹ, đôi khi phải truyền máu. 

    -Thể nhẹ: Kiểu gen: (β+/β); (β0/β) Không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ, MCV, MCH giảm.

    Vị trí đột biến đoạn Gen HBB trên NST 11.

    DI TRUYỀN PHÂN TỬ BETA THALASSEMIA

    β thalassemia: thường gặp 2 trường hợp là Người lành kết hôn với người mang gen bệnh và Kết hôn giữa hai người mang gen bệnh.

     

    4. CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN GEN GÂY BỆNH THALASSEMIA

    4.1 CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN ALPHA THALASSEMIA:

    Kỹ thuật MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): là Kỹ thuật khuếch đại các đoạn đầu dò phụ thuộc vào phản ứng nối.

    -MLPA là một kỹ thuật bán định lượng được sử dụng để xác định số lượng bản copy tương đối của 60 trình tự DNA (chiều dài xấp xỉ mỗi trình tự là 60 bp) trong cùng một phản ứng PCR. 

    Kỹ thuật GAP-PCR

    4.2 CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN BETA THALASSEMIA:

    Phương pháp giải trình tự Gen Sanger hiện nay có thể thực hiện giải với các đoạn DNA tương đối dài khoảng 900 -1200 cặp base trên mỗi lần giải. Kỹ thuật này đang nắm giữ vai trò quan trọng trong việc chuẩn đoán các bệnh di truyền, sàng lọc tiền hôn nhân, nghiên cứu các tác nhân nhiễm mới,…

    Phương pháp Mutiplex ARMS-PCR và ARMS-PCR là kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc các đột biến trên gen. Phản ứng này dùng các mồi đặc hiệu có trình tự đầu 3’ bổ sung với alen (allele) đột biến và một mồi chung ngược chiều với với mồi đặc hiệu alen.

     

    Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới – Next Generation Sequencing (NGS):

    Là hệ thống giải trình tự thế hệ mới dựa trên chất bán dẫn cho phép giải trình tự mục tiêu một cách nhanh chóng.

     

    Là hệ thống giải trình tự thế hệ mới dựa trên chất bán dẫn cho phép giải trình tự mục tiêu một cách nhanh chóng.

    • Khả năng giải trình tự nhanh chóng trong vòng 24h

    • Phù hợp với nhiều ứng dụng, đạt từ 2-130 triệu lần đọc trong mỗi lượt chạy máy.

    • Hóa chất được đóng gói sẵn giúp giảm các thao tác thủ công gây sai số.

    • Yêu cầu lượng DNA đầu vào thấp

    5. VÌ SAO CẦN SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH​ BỆNH THALASSEMIA:

    là kỹ thuật được sử dụng để sàng lọc các đột biến trên gen. Phản ứng này dùng các mồi đặc hiệu có trình tự đầu 3’ bổ sung với alen (allele) đột biến và một mồi chung ngược chiều với với mồi đặc hiệu alen.

    Đây là căn bệnh di truyền rất phổ biến, lại kéo dài suốt đời, người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần, gây gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nhưng nếu được chẩn đoán từ sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng xấu gây ra từ việc thiếu hụt hồng cầu, ứ sắt trong cơ thể và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Vì vậy, việc tầm soát, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu Thalassemia rất quan trọng.

    5.1 SÀNG LỌC BỆNH THALASSEMIA:

    5.2 CHẨN ĐOÁN BỆNH THALASSEMIA:

    ——————————–

    Nguồn:

    Alpha Thalassemia (Thư viện y khoa quốc gia Hoa Kỳ)

    Beta thalassemia (Thư viện y khoa quốc gia Hoa Kỳ)​

    BV Truyền máu huyết học

    --- Bài cũ hơn ---

  • Dấu Hiệu Nhận Biết Bệnh Zona Thần Kinh Là Gì?
  • Cách Chữa Bệnh Zona (Giời Leo) Vừa Nhanh Lại Hiệu Quả Bằng Những Bài Thuốc Tự Nhiên – Bệnh Viện Đa Khoa Tỉnh Lào Cai
  • Bệnh Viện Da Liễu Trung Ương
  • Bệnh Parkinson – Family Hospital
  • Ts.bs Đinh Vinh Quang: Điều Trị Bệnh Parkinson Như Thế Nào?
  • Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ

    --- Bài mới hơn ---

  • Sự Thật Về Căn Bệnh Whitmore
  • Những Dấu Hiệu Nhận Biết Căn Bệnh Nguy Hiểm Whitmore
  • Căn Bệnh Whitmore Do Vi Khuẩn Ăn Thịt Người Gây Ra Nguy Hiểm Thế Nào?
  • Bệnh Nhiễm Vi Khuẩn Whitmore Nguy Hiểm Như Thế Nào?
  • Bệnh Do Vi Khuẩn Whitmore: Đã Có Kháng Sinh Đặc Hiệu Điều Trị
  • Là chuỗi a bị giảm hai hay nhiều hơn trong bốn gene α-globin.

    Sự thiếu hụt 1 gene α-globin (α-/αα) thì không nhận biết được trên lâm sàng và các xét nghiệm trong giới hạn bình thường. Sự thiếu hụt 2 gene α-globin (αα/- hay -/αα hay α-/α-) gây nên bệnh α- Thalassemia thể nhẹ với thiếu máu hồng cầu nhỏ không triệu chứng mức độ trung bình. Những cá thể này được xem như là người lành mang gen bệnh và làm những đứa trẻ sinh ra tăng nguy cơ mang gen thể nặng hơn đó là mất 3 hoặc 4 gen α-globin. Theo ACOG thì nhóm đối tượng nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi, Đông Nam Á, Trung Quốc, vùng Địa Trung Hải.

    Mất ba gen, là người chỉ có 1 gene hoạt động để sinh ra alpha globin. Có biểu hiện thiếu máu nhược sắc ở mức độ nhẹ đến trung bình, MCV và MCH giảm. Mức độ cần truyền máu thay đổi tùy từng bệnh nhân. Có thể kèm theo các biến chứng khác như: lá lách to, sỏi mật tăng nguy cơ nhiễm trùng, vàng da,.. .đặc biệt trong các trường hợp thiếu máu nặng cần truyền máu thường xuyên.

    Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến các nước Đông Nam Á như Việt Nam, Thái Lan, Philippines. Xảy ra khi cả ba và mẹ đều mang gen αα/-.

    Ta Có Thể Tóm Tắt Như Sau:

    Là dạng dị hợp tử β globin gây thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ trung bình hay không thiếu máu. HbA 2 tăng hơn 5% ở 90% bệnh nhân và HbF tăng hơn 2% ở 50% bệnh nhân.

    Khác với thể nặng về nhu cầu cần truyền máu, vẫn cần truyền máu nhưng tần suất ít hơn và cũng có sự quá tải sắt, rối loạn chuyển hoá sắt trong cơ thể.

    +/β° Hoặc β°/β°)

    Thiếu máu nặng, gan lách to nếu không điều trị, bệnh nhân có thể tử vong khi còn nhỏ. Phương pháp hiện đại gồm truyền máu thường qui, thải sắt có thể đem lại sự phát triển bình thường, kéo dài tuổi thọ, ngăn ngừa biến chứng như dị dạng xương, bất thường tim bẩm sinh, quá tải dịch. Cắt lách thường cần thiết để làm tăng sự sống của hồng cầu chủ và hồng cầu được truyền vào. Ghép tủy cũng là 1 cách điều trị khả thi.

    – Chuỗi a kết hợp các chuỗi giống p theo lực hút tĩnh điện [a có điện (+), chuỗi β, δ, γ có điện (-), điện tích p mạnh hơn δ, γ]

    – Bệnh β thalasemia: chuỗi β giảm nên α tăng kết nối δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb

    F ↑, Hb A2 ↑.

    – Bệnh α thalasemia: chuỗi α ↓ nên α ↓ kết nối β, δ, γ. Hậu quả Hb A ↓, Hb F ↓, Hb A2 ↓.

    – Hb giảm tổng hợp: hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

    – Globin dư thành heme hay hemichrome làm cho hồng cầu sẽ bị tăng phá hủy gây huyết tán.

    – Tủy tăng sản xuất cho ra hồng cầu mới: sự tạo hồng cầu không hiệu quả.

    – Hồng cầu dễ bị các IgG, C’3 gắn trên màng và bị phá hủy ngoại biên.

    – Hậu quả thiếu máu huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt, thiếu máu mãn → tăng hoạt động tủy xương → biến dạng xương.

    – Ứ sắt: hồng cầu huyết tán mãn, tăng hoạt tủy xương, tăng hấp thu sắt qua đường tiêu hóa.

    Chỉ số bình thường

    • có thể không triệu chứng, thai phụ chỉ tình cờ phát hiện khi xét nghiệm máu.
    • thiếu máu nhược sắc hay hồng cầu nhỏ mức độ nhỏ, trung bình ( Hb < 10 g/dl, MCV < 80 fl hay MCH < 27 pg ).
    • Ferritin huyết thanh bình thường hoặc tăng.

    – Tầm soát thường quy bệnh lí Thalassemia và hemoglobin cho tất cả các sản bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu (hoặc huyết đồ) vì người Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao.

    Tiền sử sinh con phù nhau thai

    (2) Tầm soát bằng huyết đồ dương tính khi: MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg

    (3) Sàng lọc chồng bằng xét nghiệm huyết đồ. Khi chồng không có điều kiện lấy máu nhiều lần thì có thể tư vấn làm xét nghiệm trọn bộ: Huyết đồ, ferritin và điện di Hb.

    (4) Ferritin < 15 ng/ml: thiếu máu thiếu sắt.

    Ferritin < 30 ng/ml: dự trữ sắt huyết thanh thấp

    Chú ý: thiếu máu thiếu sắt vẫn có thể kèm với thiếu máu Thalassemia

    (5) Điện di Hemoglobin bất thường khi có các đỉnh:

    HbH: α thalassemia thể mất 3 gien α

    Hb Bart: α thalassemia thể mất 4 gien α (thể nặng) gây phù thai

    Chú ý: Khi có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV < 80 fl hoặc MCH < 28 µg) với Ferritin bình thường hoặc tăng và điện di Hemoglobin bình thường thì nên nghĩ đến bệnh lý Hemoglobin.

    (6) Thai mắc thalassemia thể nặng:

    HbBart: gây phù thai

    HbH: thiếu máu từ nhẹ, trung bình đến nặng

    β tha 0/ β tha 0: β thalassemia thể nặng

    β tha 0/ β tha+, β tha 0/HbE: β thalassemia thể nặng

    (7) Theo dõi thai phụ thalassemia thể ẩn:

    Hb < 90 g/l chuyển bệnh viện Huyết học theo dõi, cân nhắc chỉ định truyền máu.

    Cung cấp acid Folic.

    Cung cấp sắt nếu ferritin < 30 ng/ml

    1. Sylvie Langlois, Jason C. Ford, David Chitayat. Carrier Screening for Thalassemia and Hemoglobinopathies in Canada. SOGC Clinical Practice Guideline. No 218, October 2008.
    2. Valerie J. Rappaport, Maria Velazquez, Kayon Williams. Hemoglobinopathies in pgnancy. Obstetrics and Gynecology clinics of North America 31 (2004), 287-317.
    3. Hemoglobinopathies in pgnancy, ACOG practice bulletin, Clinical management guidelines for Obstrician-Gynecologists, No 78, January 2007, p 931-938.

    Leave a reply →

    --- Bài cũ hơn ---

  • Chuẩn Đoán Và Điều Trị Cho Hướng Dẫn Bệnh Lý Thalassemia Ở Thai Phụ
  • Mẹ Mắc Bệnh Thalassemia Có Thể Sinh Con Khỏe Mạnh?
  • Tự Nhận Diện Bệnh Thiếu Máu Huyết Tán Ở Trẻ (Thalassemia)
  • Các Phương Pháp Điều Trị Bệnh Thalassemia Ở Trẻ Em
  • Tìm Hiểu Bệnh Thalassemia Và Sự Nguy Hiểm Của Nó
  • Web hay
  • Links hay
  • Push
  • Chủ đề top 10
  • Chủ đề top 20
  • Chủ đề top 30
  • Chủ đề top 40
  • Chủ đề top 50
  • Chủ đề top 60
  • Chủ đề top 70
  • Chủ đề top 80
  • Chủ đề top 90
  • Chủ đề top 100
  • Bài viết top 10
  • Bài viết top 20
  • Bài viết top 30
  • Bài viết top 40
  • Bài viết top 50
  • Bài viết top 60
  • Bài viết top 70
  • Bài viết top 80
  • Bài viết top 90
  • Bài viết top 100