Chẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Parkinson

Cập nhật thông tin chi tiết về Chẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Parkinson mới nhất ngày 28/10/2020 trên website Doisonggiaitri.com. Hy vọng nội dung bài viết sẽ đáp ứng được nhu cầu của bạn, chúng tôi sẽ thường xuyên cập nhật mới nội dung để bạn nhận được thông tin nhanh chóng và chính xác nhất. Cho đến thời điểm hiện tại, bài viết này đã đạt được 6,138 lượt xem.

1.ĐẠI CƯƠNG

James Parkinson là người đầu tiên mô tả bệnh này,năm 1817 với các biểu hiện run rẩy, rối loạn tư thế và dáng đi. Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi 60 với xu hướng tăng dần theo tuổi. Bệnh hiếm khi xảy ra trước 40 tuổi, với tỷ lệ có yếu tố gia đình ước khoảng 5%. Theo một số nghiên cứu dịch tễ học, tỷ lệ hiện mắc bệnh khoảng 1,5% số người trên 65 hoặc 57-371 trên 100.000 như theo kết quả của nghiên cứu WEMOVE (Hoa Kỳ) năm 2000. Các nghiên cứu bệnh chứng phát hiện thấy nguy cơ tăng khi có tiền sr gia đình, phơi nhiễm với chất diệt côn trùng và chất diệt cỏ. Bệnh có thể gặp ở tất cả các nước, các dân tộc và các tầng lớp xã hội khác nhau.

2. BỆNH NGUYÊN VÀ BỆNH SINH

Đặc điểm chủ yếu của bệnh Parkinson là tổn thương hệ thống dopamine của đường liềm đen- thể vân. Mặc dù nguyên nhân gây ra tổn thương này còn chưa rõ, nhưng gần đây nhiều nghiên cứu đã cho thấy hiện tượng chết các neuron thuộc hệ tiết dopamine có vai trò quan trọng trong cơ chế gây ra bệnh Parkinson. Trong bệnh Parkinson, hầu hết các hệ thống tiết dopamine đều bị tổn thương nhưng ở các mức độ khác nhau. Phần đặc của liềm đen có thể bị tổn thương tới 70-80%. Các nơ ron tiết dopamine ở gian não cũng bị ảnh hưởng tới 40-50%. Ngoài các nơ ron ở gian não, một phần các nơ ron thuộc hệ tiết dopamine ở võng mạc, đặc biệt ở điểm vàng, cũng bị ảnh hưởng. Gần đây, nhiều công trình nghiên cứu cho thấy bệnh Parkinson không đơn thuần là bệnh lý do tổn thương các nơ ron tiết dopamine mà cả các nơ ron không thuộc hệ tiết dopamine cũng bị tổn thương như: các nơ ron tiết adrenalin của nhân xanh, các nơ ron tiết serotonin của nhân đan (n.raphe), các nơ ron tiết cholin của nhân nền Maynert và nhân cuống-cầu. Chính sự đa dạng của tổn thương các nơ ron không thuộc hệ dopamine đã tạo nên các thể lâm sàng khác nhau của bệnh Parkinson (ví dụ: bệnh nhân tổn thương nhiều nơ ron tiết cholin sẽ biểu hiện nhiều triệu chứng rối loạn nhận thức, còn nếu tổn thương nhiều nơ ron tiết serotonin sẽ biểu hiện triệu chứng trầm cảm nổi trội). Rất khó xác định quá trình tiến triển của bệnh. Bệnh chỉ biểu hiện khi số lượng nơ ron bị tổn thương vượt qua một “ngưỡng” nào đó. Nhiều nghiên cứu cho thấy khi số lượng nơ ron bị hủy hoại trên 50% mới có thể gây ra các triệu chứng lâm sàng.

Có nhiều giả thuyết về cơ chế bệnh sinh của bệnh Parkinson. Một số giả thuyết đươc trình bày sau đây.

2.1 Giả thuyết về quá trình lão hóa: cơ sở của giả thuyết này xuất phatf từ việc bệnh Parkinson đa phần chỉ xảy ra chủ yếu sau 60 tuổi. Một số biểu hiện của người già tương đối giống các triệu chứng của bệnh Parkinson: đi lại ngày càng khó khăn, đi bước nhỏ, người có xu hướng gấp. Người ta thấy có nhiều bằng chứng về sự rối loạn chức năng của hệ Dopamin ở người cao tuổi:

+ Lượng dopamine giảm rõ rệt ở người cao tuổi

+ càng già, số lượng tận cùng của synap dopamine càng giảm.

+ Trong quá trình lão hóa, có rất nhiều nơ ron tiết dopamine bị chết. Cứ sau 10 năm, lượng nơ ron ở liềm đen lại giảm đi 5%.

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy một số triệu chứng ngoại tháp ở người già không đỡ khi dùng L-Dopa. Điều này có nghĩa tổn thương ngoại tháp ở người cao tuổi không giống bệnh nhân Parkinson. Khi dũng kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh có đánh dấu huỳnh quang, người ta thấy vị tri tổn thương ở người già (đuôi nhân đuôi) khác với bệnh nhân Parkinson (nhân bèo). Như vậy, nguyên nhân gây bệnh Parkinson không chỉ đơn thuần là do tăng quá trình lão hóa.

2.2 Vai trò của các yếu tố môi trường:

Các tác nhân nhiễm khuẩn: Cho đến nay chưa thấy tác giả nào phát hiện biểu hiện nhiễm khuẩn, nhiễm virus chậm ở liềm đen của người bệnh Parkinson. Ngay cả trong trường hợp viêm não ngủ Von Economo, một loại virus có thể gây hội chứng Parkinson và làm giảm dopamine ở thể vân thì triệu chứng lâm sàng cũng như định khu tổn thương không hoàn toàn giống bệnh Parkinson. Ngay cả khi tiêm chiết xuất não của bệnh nhân Parkinson vào xúc vật cũng không gây biểu hiện bệnh. Tất cả các điều nêu trên cho thấy giả thuyết nhiễm khuẩn hoặc virus chậm chưa có cơ sở.

2.3 Vai trò của chấn thương

Mối liên hệ giữa chấn thương và bệnh Parkinson còn nhiều ý kiến không thống nhất. Cho đến nay, chưa có cơ sở rõ ràng để nói rằng chấn thương sọ não có thể gây ra quá trình thoái hóa bệnh lý. Một số nghiên cứu cho thấy tiền sử chấn thương sọ não làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Có lẽ, chấn thương sọ não tạo điều kiện thuận lợi để làm bộc lộ một quá trình thoái hóa đã tiềm ẩn từ lâu.

2.4 Các tác nhân nhiễm độc

2.5 Yếu tố di truyền

Các nghiên cứu gần đây cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò rất quan trọng. Tác giả Burn và cộng sự đã sử dụng phương pháp chụp PET để nghiên cứu tính toàn vẹn của các nơ ron tiết dopamine ở thể vân trên các cặp sinh đôi đồng hợp tử và dị hợp tử đã thấy số cặp sinh đôi đồng hợp tử mắc bệnh Parkinson chiếm đến 45% trong khi các cặp dị hợp tử chỉ chiếm 29%. Gần đây Leroy đã phân lập được một gen nằm trên nhiễm sắc thể số bốn. Bên cạnh đó, có một số nghiên cứu tìm thấy đột biến gen Parkins ở nhiễm sắc thể số 6 và biểu hiện lâm sàng giống bệnh Parkinson. Tuy nhiên, trong nghiên cứu của Chan và cộng sự (4/2000) không phát hiện được trường hợp nào bất thường về gen mã hóa synuclein ở 184 bệnh nhân Parkinson. Như vậy, ngay cả khi có bất thường về di truyền thì các yếu tố bệnh lý cũng không nằm trên cùng một gen.

3.TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Giai đoạn đầu các triệu chứng lâm sàng thường kín đáo. Người bệnh mệt mỏi, có cảm giác cứng lưng, cổ, vai, háng. Cột sống và các chi có xu hướng gấp, kém mêmg mại, các động tác bị chậm lại. Khi đi, cánh tay ít hoặc không đung đưa theo nhịp bước. Dần dần, bước đi ngắn lại. Tần số chớp mắt cũng giảm đi. Khe mi có vẻ rộng ra tạo cảm giác người bệnh luôn nhìn “chăm chú” (dấu hiệu Stellwag). Nếu gõ vào gốc mũi, người bệnh mất khả năng ức chế nháy mắt gây hiện tượng rung giật mi mắt (dấu hiệu Myerson).

Khi bệnh biểu hiện rõ, các triệu chứng sau:

Run khi nghỉ, xuất hiện khi các cơ ở trạng thái nghỉ. Dấu hiệu này biến mất khi vận động, khi ngủ. Run tăng lên khi xúc động, tập trung. Run của bệnh Parkinson có đặc điểm đều đặn, bốn chu kỳ/giây. Run thường xuất hiện ở các ngón tay, gây ra động tác như “vê thuốc lào hoặc đếm tiền”. Run có thể gặp ở chi dưới, miệng hoặc vùng đầu.

Giảm động, là triệu chứng cơ bản và xuất hiện sớm ở bệnh nhân Parkinson. Các động tác khởi đầu chậm chạp. Tốc độ thực hiện các động tác chậm (bradykinesia) và giảm biên độ của các động tác (hypokinesia) làm động tác trở nên nghèo nàn. Hiện tượng bất động thấy rõ ở chi trên. Giảm động có thể gặp ở các loại hình vận động: dáng đi, nét mặt, lời nói.

Tăng trương lực cơ ngoại tháp gây ra hiện tượng “cứng kiểu ống chì hay uốn sáp”. Khi vận động thụ động, dấu hiệu cứng thường kèm dấu hiệu “bánh xe răng cưa”: khi làm động tác duỗi, thầy thuốc cảm nhận hiện tượng duỗi xảy ra từng nấc chứ không liên tục.

Tư thế gấp do tăng phản xạ tư thế quá mức là hiện tượng tăng trương lực cơ thuộc nhóm cơ gấp chiếm ưu thế tạo nên dáng người hơi gấp về phía trước. Lúc đầu gấp ở khuỷu tay. Giai đoạn sau, đầu và thân chúi ra trước, chi trên gấp và khép, chi dưới gấp ít hơn. Phản xạ điều chỉnh tư thế giảm nên bệnh nhân dễ bị ngã “như cây chuối đổ” khi bị đẩy nhẹ từ trước ra sau. Ở giai đoạn muộn, có dấu hiệu “đông cứng”. Mỗi lần bắt đầu ngồi dậy, hoặc đi, người bệnh rất khó cử động. Hiện tượng này có thể xuất hiện trong tất cả các hoạt động trong ngày như nói, viết làm ảnh hưởng nhiều tới cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân.

Ngã là hậu quả của sự rối loạn thăng bằng và điều phối các cơ trục thân thể, rối loạn phản xạ tư thế. Hậu quả của ngã có thể làm gãy xương khiến bệnh nhân liệt giường.

Tư thế của bệnh nhân Parkinson

Các triệu chứng phối hợp

Đau: có thể do cứng cơ hoặc do nguồn gốc tủy sống. Thường khó định khu, nặng thêm khi có trầm cảm nặng và ưu thế ở bên bất động nhiều hơn.

Rối loạn giấc ngủ: có ba dạng rối loạn xuất hiện đơn độc hay phối hợp: mất ngủ, rối loạn hành vi ban đêm, các động tác bất thường ban đêm

Rối loạn tiêu hóa: trào ngược thực quản-dạ dày, táo bón hoặc nôn

Rối loạn chức năng tình dục: giảm hoặc tăng ham muốn tình dục

Rối loạn cơ vòng bàng quang: mót đái liên tục, đái són, đái nhiều hoặc đái dầm ban đêm.

Rối loạn huyết áp: hay bị hạ huyết áp tư thế.

Rối loạn tâm thần: trầm cảm, rối loạn nhân cách, loạn thần hoặc lo âu.

5. TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN BỆNH PARKINSON

Tiêu chuẩn của United Kingdom Parkinson’s Disease Brain Bank (UKPDSBB) hiện đang được áp dụng để chẩn đoán và nghiên cứu bệnh Parkinson:

Bước 1: Chẩn đoán hội chứng Parkinson

Giảm động kèm theo ít nhất có một trong các dấu hiệu sau:

  • cứng cơ
  • run khi nghỉ 4-6Hz
  • mất ổn định tư thế không phải do tổn thương tiền đình, tiểu não, cảm giác sâu.

Bước 2: Không có các triệu chứng loại trừ bệnh Parkinson

Tiền sử tai biến mạch não tái phát, tiến triển đột ngột

Tiền sử chấn thương sọ nhiều lần

Tiền sử viêm não

Các cơn quay mắt

Điều trị thuốc an thần kinh

Tiền sử gia đình có nhiều người bị hội chứng Parkinson

Bệnh có thời gian thuyên giảm kéo dài

Sau ba năm tiến triển, các triệu chứng vẫn cố định một bên

Liệt trên nhân chức năng nhìn

Hội chứng tiểu não

Rối loạn thần kinh thực vật sớm và nặng

Sa sút tâm thần sớm kèm các rối loạn trí nhớ ngôn ngữ và trí nhớ hành động

Có dấu hiệu Babinski

Có hình ảnh u não hoặc tràn dịch não

Điều trị levodopa không hiệu quả (không tính trường hợp kém hấp thu)

Tiếp xúc với MPTP

Bước 3: Các tiêu chuẩn thuận lợi cho chẩn đoán bệnh Parkinson

Khởi đầu ở một bên cơ thể

Có run khi nghỉ

Tiến triển tăng dần

Các cử động múa giật rõ khi dùng levodopa

Nhạy cảm với điều trị levodopa ít nhất trong 4 năm

Thời gian tiến triển trên 9 năm.

Phân giai đoạn bệnh Parkinson theo thang Hoehn và Yahr

Giai đoạn 0: Không có triệu chứng

Giai đoạn 1: Biểu hiện tổn thương một bên

Giai đoạn 1.5: Biểu hiện tổn thương một bên, kèm lệch trục

Giai đoạn 2: Thương tổn cả hai bên, nhưng chưa có rối loạn thăng bằng

Giai đoạn 2.5: thương tổn hai bên, mức độ nhẹ, vẫn có thể tự lấy lại thăng bằng trong nghiệm pháp đẩy

Giai đoạn 3: Tổn thương hai bên, từ nhẹ đến vừa, có một vài rối loạn về tư thế dáng bộ, sinh hoạt vẫn bình thường

Giai đoạn 4: Bị tàn phế nặng, tuy nhiên vẫn có thể đi lại được hay đứng dậy không cần sự giúp đỡ

Giai đoạn 5: Phải sử dụng xe lăn hoặc nằm liệt giường nếu không có người giúp đỡ

.

Sơ đồ tiến triển bệnh Parkinson của Braak.

5. ĐIỀU TRỊ 5.1 Điều trị bằng thuốc

Các nhóm thuốc điều trị bệnh Parkinson đang được lưu hành

  • Các chế phẩm của L-dopa là thuốc có tác dụng thay thế trực tiếp sự thiếu hụt dopamine: madopar, modopa, sinemet
  • Các thuốc đồng vận dopamine: ronipiron (requip), peribidil (trivastal), pramipexole (sifrol), apomorphin (apokinon), bromocriptin (parlodel)
  • Thuốc ức chế dị hóa dopamine: ức chế MAO-B (séligiline, rasagiline), ức chế COMT (entacapone, tolcapone)
  • Thuốc kháng tiết cholin (Artane, trihex)

Nguyên tắc điều trị

Đây là một quá trình chăm sóc tinh tế, cần có sự theo dõi sát sao của thầy thuốc và hợp tác chặt chẽ của người bệnh. Việc chọn thuốc không những phụ thuộc vào sự đáp ứng của từng bệnh nhân mà còn phụ thuộc vào từng giai đoạn bệnh nên không có phác đồ chung cho tất cả mọi bệnh nhân. Do vậy, về chiến lược điều trị cần ý thức được:

  • Đây là bệnh điều trị cả đời
  • Chỉ điều trị khi các triệu chứng gây rối loạn chức năng rõ rệt gây ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày.
  • Chỉ điều trị người bệnh để có thể đảm bảo cuộc sống hàng ngày chứ không nên điều trị hết hoàn toàn triệu chứng.
  • Dùng thuốc tăng dần liều để bệnh nhân có thể thích nghi
  • Cần cân nhắc giữa việc cải thiện triệu chứng và tác dụng ngoại ý
  • Sử dụng dopamine càng sớm thì nguy cơ gây các rối loạn vận động ở người cao tuổi càng cao.
  • Hiện chưa có các thuốc bảo vệ thần kinh thực sự hiệu quả trong bệnh lý này.

5.2 Điều trị phẫu thuật

– Phẫu thuật định vị: phương pháp phá hủy cầu nhạt hoặc nhân VOA hoặc nhâm VIM của đồi thị ngày càng cho kết quả khả quan.

– Kích thích điện vùng liềm đen-thể vân: cấy điện cực vào vùng nhân VIM và xung kích thích được điều khiển bằng máy tạo nhịp.

– Ghép mô thần kinh: Phương pháp này hiện chưa được ứng dụng rộng rãi. Một số trường hợp liệt trên nhân tiến triển và hội chứng teo đa hệ được sử dụng phương pháp này nhưng thất bại.

5.3 Phục hồi chức năng

Bên cạnh việc điều trị bằng thuốc, phục hồi chức năng đóng vai trò quan trọng giúp người bệnh nâng cao chất lượng cuộc sống. Các biện pháp phục hồi chức năng cần được thực hiện song hành với điều trị thuốc để khắc phục những tàn tật do bệnh gây nên. Cần phổ biên rộng rãi các phương pháp phục hồi chức năng cho các loại rối loạn chức năng thần kinh để bệnh nhân và người nhà có thể ứng dụng trong tập luyện hàng ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Lê Quang Cường (2002), Bệnh và Hội chứng Parkinson, Nhà xuất bản Y học
  2. Pahwa R, Lyons KE (2007), Handbook of Parkinson’s Disease, Informa Healthcare, 4th edition.
  3. Tarsy D, Vitek JL, Lozano AD (2003), Surgical treatment of Parkinson’s Disease and other Movement Disorders, Human Press Inc.

Bạn đang xem bài viết Chẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Parkinson trên website Doisonggiaitri.com. Hy vọng những thông tin mà chúng tôi đã chia sẻ là hữu ích với bạn. Nếu nội dung hay, ý nghĩa bạn hãy chia sẻ với bạn bè của mình và luôn theo dõi, ủng hộ chúng tôi để cập nhật những thông tin mới nhất. Chúc bạn một ngày tốt lành!